In het zadel voor Duchenne (deel 1): Genetische therapie /reageer

In het zadel voor Duchenne (deel 1): Genetische therapie

Duchenne Heroes

Van 11 t/m 17 september vindt de Duchenne Heroes plaats. Een monstertocht die alleen voor bikkels is. Op de mountainbike wordt in 7 dagen 700 kilometer afgelegd over de ruige trails van Luxemburg naar Nederland. En dit allemaal om meer dan een miljoen aan sponsorgeld binnen te krijgen voor de genezing van de ziekte van Duchenne. IDEAL&CO, een duurzaam productontwerpbureau uit Amsterdam, schrijft uit sympathie voor dit evenement en de deelnemers een drieluik op SYNC over de relatief onbekende ziekte, het nut van sponsortochten en de duurzame fiets bij uitstek. Op deze manier vragen we meer aandacht voor de ziekte en roepen we mensen op geld te doneren via deze link

In de zoektocht naar een medicijn voor de ziekte van Duchenne zijn alle ogen gericht op genetische therapie. De resultaten van recent onderzoek zijn namelijk hoopgevend. Het knutselen met ons erfelijk materiaal lijkt bij deze ziekte de ultieme oplossing.

De ziekte van Duchenne is een progressieve en nog fatale spierziekte die wereldwijd voorkomt bij ongeveer 1 op de 3500 jongetjes. Door de ziekte treedt degeneratie van spieren op, spierdystrofie. Het gevolg is dat spiergestuurde lichaamsfuncties langzaam verminderen. Kinderen met de ziekte krijgen eerst problemen met lopen en vallen vaak en op latere leeftijd is beademing nodig, doordat de ademhalingsspieren te zwak worden. Ook de hartspier wordt steeds zwakker, waardoor Duchenne spierdystrofie uiteindelijk een dodelijke ziekte is. Patiënten worden vaak niet ouder dan 30 jaar.

Duchenne spierdystrofie wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het eiwitsoort dystrofine. Dit eiwit zorgt ervoor dat spiervezels beschermd worden tegen spierschade tijdens beweging. Bij gezonde personen worden na beschadiging nieuwe spiercellen aangemaakt. Bij patiënten met de ziekte van Duchenne blijft herstel achterwege en verandert het spierweefsel langzaam in vet- en bindweefsel.

Erfelijk defect

De afwezigheid van dystrofine is het gevolg van een erfelijk defect. In het gen met de blauwdruk voor dit eiwit is een fout opgetreden. Omdat deze fout op het X-chromosoom zit, zijn het vooral jongetjes die Duchenne spierdystrofie hebben. De delen in het gen die de informatie bevatten die een cel nodig heeft om eiwitten aan te maken, heten exonen.

Normaal gesproken passen deze 79 exonen van het dystrofine-gen als een puzzel in elkaar. Bij patiënten met de ziekte van Duchenne zit er een fout op een of meerdere exonen, waardoor de code onleesbaar wordt en de aanmaak van het eiwit gestopt wordt. Met de ‘exon skipping techniek’ worden de wel aanwezige exonen aan elkaar gekoppeld, waardoor de aanmaak van het eiwit voltooid kan worden. Dit eiwit is weliswaar niet volledig, maar wel functioneel.

De resultaten van recent onderzoek, waarbij het experimentele medicijn middels injecties in de buik van twaalf proefpersonen werd toegediend, waren zeer bemoedigend. De exon skipping therapie had tot gevolg dat bij alle proefpersonen dystrofine kon worden aangetoond.

Veel vervolgonderzoek nodig

Hoewel het ultieme medicijn voor het grijpen lijkt te liggen, temperen onderzoekers de euforische stemming waarin veel ouders van Duchenne kinderen verkeren. Een groot internationaal onderzoek moet uitsluitsel geven of deze techniek, die theoretisch bij dertien procent van de Duchenne patiënten kan helpen, effectief is. Er is dus nog veel vervolgonderzoek nodig om tot een volledige oplossing te komen voor alle Duchenne kinderen.

Naast de toepassing van genetische therapie wordt ook gekeken naar medicijnen die de afbraak van spierweefsel moet vertragen. Dit en de inzet van hulpmiddelen, zoals loopbeugels, rolstoelen en beademingsapparatuur heeft ervoor gezorgd dat de levensverwachting van patiënten met de ziekte van Duchenne ongeveer 30 jaar bedraagt, terwijl dat in de jaren zestig slechts 15 jaar was.

In een tijdsbestek van 5 decennia zijn dus ongeveer 15 levensjaren gewonnen. Juist omdat de ziekte weinig voorkomt en er weinig aandacht voor is, lijken grote investeringen voor onderzoek naar een remedie minder interessant voor de farmaceutische industrie. Het kan toch niet waar zijn dat om commerciële motieven de innovatie achter blijft met kindersterfte als gevolg?

Reageren via Facebook

Reacties

Over Thies Timmermans

Thies Timmermans (1979) studeerde in 2006 af aan de faculteit industrieel ontwerpen aan de Technische Universiteit in Delft. Tijdens zijn studie ging zijn interesse vooral uit naar het sociale aspect voor productontwerpen.

Thies is mede-eigenaar van het Amsterdamse ontwerpbureau IDEAL&CO. Als duurzaam productontwerper houdt hij zich bezig met mobiliteit, sociale innovatie en technische ontwerpen. Daarnaast schrijft hij voor diverse magazines over duurzaamheid en innovatie.

Meer informatie over zijn projecten en verhalen kun je vinden op zijn website [url=http://www.flo-design.nl]www.flo-design.nl.