Nieuws/ Nooit meer pijn door simpele genmutatie /reageer

door: Ewald Smits
over: geneeskunde, genetica, gezondheid
op: 14 december 2006

Een zestal mensen uit drie families in Pakistan heeft een mutatie in een bepaald gen ondergaan waardoor ze geen pijn meer voelen. Dat blijkt uit een publicatie in Nature.

Erfelijke mutatie

Uit dna-onderzoek blijkt dat zes kinderen uit de families een erfelijke mutatie hebben, die niet werd aangetroffen bij andere mensen in de regio. De mutatie zit vermoedelijk in een gen dat als SCN9A door het leven gaat. Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van een specifiek eiwit dat op celniveau overdracht van (pijn)signalen blokkeert, stellen de onderzoekers.
De auteurs van het artikel zijn een tiental onderzoekers uit onder meer Engeland, Jordanië en Pakistan. Een Pakistaanse jongen bracht hen op het idee de genetische achtergrond van pijn te onderzoeken.

Attractie

De jongen was in zijn leefomgeving een attractie. Hij liep over hete kolen en stak zonder teken van pijn een mes in zijn arm. De jongen zette de onderzoekers op het spoor van drie families in het noorden van Pakistan. Onderling geen familie maar wel afkomstig van dezelfde stam als de jongen.
Zes leden van die families hebben nog nooit pijn gevoeld, ook niet als baby. Alle zes – kinderen van vier tot twaalf jaar oud – zitten onder de wonden. Onder meer aan de lippen en de tong. Ze bijten daar met enige regelmaat in zonder pijn te voelen. De zes waren in staat aanrakingen te voelen en warmte en koude, maar geen pijn zoals bij het krassen met een nagel over de huid.

Reageren via Facebook

Reacties