Tweet

Nieuws/ Schizofrenie-patiënt heeft stotterend DNA /1 reactie

Het aantal kopieën van een gen dat bij iemand aanwezig is, verschilt per persoon. Soms ontbreken genen, soms ook komen ze twee of meer keer achter elkaar voor, een soort stotter van het erfelijk materiaal. Dergelijke verschillen worden aangeduid met de term CNV (Copy Number Variant). Sommige CNV’s geven een sterk verhoogde kans op schizofrenie.

Dit blijkt uit een grote internationale studie, waarin ook Nederlandse onderzoekers van het AMC, het UMC Groningen, het AZM en het UMC Utrecht participeerden. De resultaten van het onderzoek worden vandaag gepubliceerd in het tijdschrift Nature.

Odds ratio

Drie CNV’s hebben een duidelijk relatie met de ziekte schizofrenie – één op chromosoom 1, twee op chromosoom 15. Dit blijkt uit de hoge odds ratio. Dat is een maat voor het risico om de ziekte te krijgen voor iemand mét het genetische foutje in vergelijking met iemand zónder het betreffende CNV.

Voor de nu gevonden afwijkingen is die kans respectievelijk 15, 11 en 2,7 maal zo hoog. Vervolgonderzoek moet uitwijzen welke genen rondom de CNV’s zijn aangedaan en wat het effect daarvan is op de eiwitten waarvoor ze coderen.

De laatste jaren wordt veel onderzoek gedaan naar genetische risicofactoren voor schizofrenie, maar nooit eerder vond men afwijkingen met zulke hoge odds ratio’s.

Duizend patiënten

Het onderzoek is gehouden onder meer dan duizend schizofrenie-patiënten, duizend broers en zusters (zogeheten sibs), circa 750 ouders en duizend controles. Deze data koppelde men aan een IJslandse databank. Dit gecombineerde bestand aan erfelijke data vormde de basis van het onderzoek.