Tweet

Steeds meer bekend over sluipende ´Katwijkse ziekte´; deel I /3 reacties

Het Leids Universitair Medisch Centrum is bezig met nieuw onderzoek naar de zogenaamde Katwijkse ziekte. MRI- en PET-scans moeten inzicht geven in veranderingen in de hersenen, die bij patiënten op relatief jonge leeftijd hersenbloedingen en dementie veroorzaken. Het hersenonderzoek leidt voorlopig nog niet tot een therapie tegen de ziekte, zegt Raymund Roos, hoofd van de afdeling neurologie in het LUMC. Het dient ter voorbereiding voor het moment dat wellicht een methode wordt ontdekt om de werking te beïnvloeden van het eiwit dat de hersenbeschadigingen veroorzaakt.

De Katwijkse ziekte is een zeldzame, erfelijke hersenziekte die ruim driehonderd jaar geleden is ontstaan door een spontane genetische afwijking. Door overerving is de ziekte in Katwijkse families doorgegeven. Hoeveel mensen in Katwijk er op dit moment mee te maken hebben, wordt nu onderzocht, zegt Roos. Hij schat dat tussen de 200 en 400 mensen in Katwijk vijftig procent kans hebben, omdat bij een van hun ouders de Katwijkse ziekte is vastgesteld.

Wie de Katwijkse ziekte heeft kan jaren zonder gezondheidsklachten leven. Uiteindelijk leidt de erfelijke aandoening echter altijd tot hersenbloedingen, gemiddeld tussen het 45ste en 65ste levensjaar, en dementie. In het LUMC is dit jaar een polikliniek voor de Katwijkse ziekte en twee andere zeldzame, erfelijke hersenziekten nieuw leven ingeblazen. Mensen kunnen daar onder andere terecht voor een DNA-test om vast te stellen of zij de ziekte hebben. Volgens Roos gebeurt dat nog ‘extreem weinig’.

Geen inteeltziekte

De Katwijkse ziekte is géén inteeltziekte, het is géén Huntington en het kan geen generatie overslaan. Gek genoeg kent juist de enige gemeenschap waar de zeldzame ziekte wijdverbreid is meer fabels dan feiten over deze erfelijke hersenziekte. De onlangs opgerichte patiëntenvereniging in Katwijk hoopt dat dat snel verandert. De afgelopen maanden organiseerde oprichtster Janny de Vreugd enkele drukbezochte informatieavonden.

Min of meer gelijktijdig begon het Leids Universitair Medisch Centrum een polikliniek voor mensen met de Katwijkse ziekte. Niet voor niets gebeurt dat in een ziekenhuis om de hoek. De Katwijkse ziekte is ook daadwerkelijk een ziekte die bijna alleen voorkomt in Katwijk. Rond 1700, zo blijkt uit stamboomonderzoek, was dat het geval bij twee Katwijkse families, van wie later een tak naar Scheveningen verhuisde. Hun gemeenschappelijke voorouder, bij wie door een genetische afwijking de ziekte is ontstaan, is nog niet getraceerd. Het LUMC onderzoekt hoeveel Katwijkers nu met deze ziekte te maken hebben. Vermoedelijk tussen de 200 en 400 personen, cijfers die uit eerder onderzoek naar voren kwamen.