Steeds meer bekend over sluipende ´Katwijkse ziekte´; deel I /3 reacties


HCHWA-D

Katwijkse ziekte is de officieuze naam voor HCHWA-D. Voluit: Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis. De D staat voor ’Dutch type’, omdat de Nederlandse variant anders is dan die in bijvoorbeeld IJsland, Vlaanderen en Italië. Het is een zeldzame ziekte aan de vaatwanden in de hersenen, die ontstaat door een erfelijke verandering in het gen dat eiwit (amyloïd) aanmaakt. De eiwitten stapelen zich op in de vaatwand, waardoor de vaten broos worden en kunnen scheuren. Dan ontstaat een hersenbloeding.

HCHWA-D is een onvoorspelbare ziekte, een sluipmoordenaar, zeggen sommige patiënten. Op welke leeftijd het zich - vaak door een hersenbloeding - openbaart en hoe de ziekte verder verloopt, verschilt van patiënt tot patiënt, zegt Saskia Lesnik Oberstein, erfelijkheidsarts in het LUMC. ,,Als vader op 61-jarige leeftijd bij zijn eerste hersenbloeding is overleden, zegt dat niets over hoe het bij anderen in de familie zal verlopen.’’ Hersenbloedingen komen het meest voor tussen 45 en 65 jaar. Vaak treden meerdere bloedingen op, soms kort na elkaar, soms met jaren ertussen. De gevolgen zijn afhankelijk van de plek in de hersenen waar de bloeding optreedt: van hoofdpijn en braken tot verlamming, niet kunnen praten of volledig coma. Littekens in het hersenweefsel kunnen epilepsie veroorzaken. De schade van hersenbloedingen leidt op den duur tot dementie, hoewel niet alle patiënten oud genoeg worden om dat te ontwikkelen.

Voor één op de drie patiënten met de Katwijkse ziekte is de eerste hersenbloeding fataal. Maar neuroloog in het LUMC Gisela Terwindt kent ook voorbeelden van jonge mensen die opknappen na een heel diep coma. ,,Ik moet patiënten en familie uitleggen dat het zo voorbij kan zijn, maar dat iemand ook nog jaren zelfstandig of in een verpleeghuis kan leven.’’ De artsen vinden het niet nuttig om bekend te maken wat volgens de statistieken de gemiddelde levensverwachting is voor iemand met de Katwijkse ziekte. Patiënten hebben de neiging zulke cijfers direct op zichzelf te betrekken, zegt Terwindt. ,,Terwijl uiteindelijk de levensverwachting voor een individuele patiënt heel anders kan zijn dan het gemiddelde.'’

DNA-test

Behandelmethoden voor de Katwijkse ziekte bestaan niet. Medici kunnen hoogstens informatie en ondersteuning geven aan mensen met symptomen en aan patiënten die een hersenbloeding hebben gehad. Om die werkzaamheden te stroomlijnen is vorig jaar de CHA-polikliniek opgericht voor erfelijke hersenziekten, waarin ook de oude poli voor HCHWA-D is opgegaan. Patiënten kunnen er één middag in de maand achtereenvolgens terecht bij de erfelijkheidsarts, de psycholoog en de neuroloog. Zij overleggen aansluitend over welke zorg per patiënt nodig is.

Erfelijkheidsarts Lesnik Oberstein beantwoordt op haar spreekuur vooral vragen van mensen die (nog) geen lichamelijke klachten hebben, maar willen weten wat de kans is dat zij de ziekte hebben. Vaak gaat het ook over gezinsplanning en levensloop, soms over de mogelijkheid van embryonaal onderzoek om de ziekte bij een ongeboren kind uit te sluiten. Ook mensen die een DNA-test willen laten doen, komen bij deze arts terecht. Dat aantal is extreem laag, zegt Raymund Roos, hoofd neurologie in het LUMC. ,,De meeste mensen willen niet weten of ze de ziekte bij zich hebben.’’

Wie zich wel wil laten testen komt terecht bij psycholoog Lucienne van der Meer. Zij spreekt met mensen uitvoerig over de vragen: waarom testen en waarom juist nu? Ze kijkt met hen vooruit naar wat een goede of slechte uitslag voor hun leven zou betekenen. Tijdens en na het testproces worden ze begeleid en indien nodig psychologisch ondersteund. Bij neuroloog Terwindt komen patiënten binnen met gezondheidsproblemen die veroorzaakt zijn door kleine of grotere hersenbloedingen. Ook spreekt zij met mensen over symptomen die op de ziekte kunnen wijzen, zoals epileptische aanvallen, geheugenklachten of duizelingen.