Steeds meer bekend over sluipende ´Katwijkse ziekte´; deel I /3 reacties

Hoe groot is de kans?

Ieder kind dat één ouder heeft met de Katwijkse ziekte, heeft zelf vijftig procent kans om ook drager te zijn van de ziekte. Hoe zit dat?
De afwijking die de Katwijkse ziekte veroorzaakt zit op één chromosoom van het chromosoompaar met nummer 21. Bij een bevruchting zijn dan vier variaties mogelijk: het ’foute’ chromosoom van het paar kan samensmelten met een van beide chromosomen van de andere ouder, of het goede chromosoom kan daarmee samensmelten. In de eerste twee gevallen wordt de ziekte doorgegeven, in de andere twee gevallen niet. Als twee ouders de ziekte hebben, wordt de kans 75 procent.

Inteelt en andere fabels

Dat de Katwijkse ziekte vooral in Katwijk en Scheveningen voorkomt heeft - in tegenstelling tot wat in Katwijk veel wordt gezegd - niets te maken met inteelt. Ieder kind dat wordt geboren uit ouders van wie er één de ziekte heeft, loopt vijftig procent kans de ziekte ook te krijgen. (Zie kader)
In sommige families worden alleen mannen door de ziekte getroffen of alleen vrouwen. Daar doet dan het verhaal de ronde dat de ziekte ‘meer via de mannelijke lijn’ wordt doorgegeven. Maar dat is toeval. De ziekte is zogenoemd ’autosomaal dominant’. Dat betekent dat de ziekte kan worden doorgegeven door en aan mannen en vrouwen.

Een veelgehoorde fabel is dat de ziekte een generatie kan overslaan. Onjuist. De ziekte wordt doorgegeven of niet, dat is een kwestie van pech of geluk. Dat de Katwijkse ziekte door vissers van IJsland naar Katwijk is gebracht, of misschien wel andersom, is ook onzin. Het gaat daar om een genetisch andere ziekte dan in Katwijk. Voorkomende gevallen van de Katwijkse ziekte in Australië en de Verenigde Staten zijn overigens wél uit Katwijk afkomstig.

Toekomst

Het onderzoek in het LUMC bevindt zich in de fase tussen de ontdekking van het gen en het ontwikkelen van medicatie en heeft nog een lange weg te gaan. Eerst moet duidelijk zijn wat precies in de aangetaste hersenen gebeurt. Nieuw onderzoek met MRI- en PETscans dat binnenkort in het LUMC van start gaat, is daarop gericht. Er wordt bekeken welk effect het eiwit (amyloïd) in de vaatwand heeft op de hersenfuncties.

Wanneer het ooit mogelijk wordt de werking van dat eiwit te beïnvloeden – wereldwijd wordt daar onderzoek naar gedaan, vooral in verband met Alzheimer -, kan het ontstaan van hersenbloedingen en dementie worden afgeremd, hoopt neuroloog Roos. ,,Je kunt onmogelijk zeggen wanneer die doorbraak komt en ik wil niemand valse hoop geven. Op dit moment is er geen therapie, dat is de werkelijkheid waarmee men het moet doen.’’

De serie over de Katwijkse ziekte verscheen eerder in het Leidsch Dagblad.

Reageren via Facebook

Over Saskia Buitelaar

Saskia Buitelaar is journalist en bestuurskundige. Ze werkt voor diverse kranten en weekbladen, en is eindredacteur van sync.nl.