Tweet

Syndroom van Down draagt bij aan kankeronderzoek /1 reactie

Wetenschappers vermoeden al langere tijd dat patiënten met het syndroom van Down verminderd vatbaar zijn voor bepaalde vormen van kanker. Onderzoek in muizen heeft aangetoond dat dit verklaard zou kunnen worden door een extra kopie van het gen Ets2, een gen waarvan bekend is dat het juist een rol speelt in het veroorzaken van kanker.

Het syndroom van Down

Het menselijk genetisch materiaal is verdeeld over 23 chromosomen. Elke lichaamscel bevat van alle chromosomen twee kopieën, een afkomstig van de moeder en een van de vader.

Door een fout in de celdeling van de geslachtscellen van een van de ouders, kan het gebeuren dat er na de bevruchting drie kopieën van een bepaald chromosoom in de cellen van het embryo terechtkomen. Deze afwijking wordt trisomie genoemd en kan tot ernstige aandoeningen leiden.
De meest voorkomende vorm is trisomie van chromosoom 21, beter bekend als het syndroom van Down. De extra kopie van chromosoom 21 zorgt voor verhoogde activiteit van de genen op dit chromosoom. Dit resulteert uiteindelijk in de verstandelijke handicap en uiterlijke kenmerken waar het syndroom van Down om bekend staat.

Chromosoom 21 is het kleinste menselijke chromosoom en bevat slechts ongeveer 1,5 % van de totale erfelijke informatie. Dit verklaart waarschijnlijk waarom de effecten van trisomie van dit chromosoom relatief beperkt zijn. Trisomie van een van de andere chromosomen leidt in de meeste gevallen tot een miskraam.

Verminderde kans

Al geruime tijd claimen verschillende wetenschappers dat patiënten met het syndroom van Down een verminderde kans op darm- en borstkanker zouden hebben.
Deze claims konden echter nooit hard gemaakt worden omdat er binnen de kleine populatie van Down-patiënten geen statistisch verantwoorde informatie verzameld kon worden over deze überhaupt weinig voorkomende vormen van kanker.
Bovendien moet er gecorrigeerd worden voor de beperkte levensverwachting van Down-patiënten aangezien kanker zich vaak pas op latere leeftijd manifesteert.

Controverse

Om eindelijk uitsluitsel te kunnen geven in deze controverse die al vijftig jaar de aandacht van wetenschappers heeft, hebben Amerikaanse onderzoekers zich gericht op muizen die gebruikt worden in kankeronderzoek en muizen die gebruikt worden in onderzoek naar het syndroom van Down. De resultaten van hun onderzoek zijn deze maand gepubliceerd in Nature.

Muizen met een erfelijke verhoogde kans op darmkanker werden gekruist met muizen met een vorm van trisomie. In deze trisomie-muizen komt een deel van de genen die bij mensen op chromosoom 21 liggen in drievoud voor. Bij de nakomelingen die beide eigenschappen erfden, kwam vijftig procent minder vaak darmkanker voor dan bij de ouders met alleen de verhoogde kans op kanker. Wanneer deze nakomelingen wel darmkanker ontwikkelden waren de tumoren bovendien veel kleiner.