Uitwisselen kennis helpt Katwijkse ziekte; deel III /4 reacties

Uitwisselen kennis helpt Katwijkse ziekte; deel III

Een Katwijkse man van 42 jaar gaat plotseling dood. In zijn familie komt de Katwijkse ziekte voor, een zeldzame erfelijke hersenziekte, dus zijn vrouw maakt zich zorgen over hun kinderen. Sectie toont aan dat de man geen drager is van de ziekte; hij overleed aan iets anders. Maar de vrouw is niet gerustgesteld, de ziekte kan toch een generatie overslaan? Jarenlang leeft ze in angst voor de gezondheid van haar kinderen, maar spreekt daar niet over. In de familie is het een taboe. En de huisarts durft ze het niet te vragen. Bang voor het antwoord.

Het is geen fictief voorbeeld. Dit is echt gebeurd en niet eens zo lang geleden. Is er dan zo weinig bekend over de Katwijkse ziekte? Integendeel. In de sinds enige tijd in het LUMC opgerichte CHA-poli bestaat veel kennis over het chromosoom dat de ziekte overdraagt, over testmogelijkheden, symptomen en gevolgen van de ziekte. En ook over de mogelijkheid voor ouders met de ziekte om door erfelijkheidsonderzoek bij een achtcellig embryo toch een gezonde baby krijgen.

Patiëntenvereniging

De medische wereld bezit een schat aan informatie, maar die lijkt slechts een deel van de doelgroep te bereiken. Daardoor overheersen nog altijd onwetendheid en angst in de enige gemeenschap waar deze zeldzame ziekte nu juist niet zeldzaam is.

Sinds kort bestaat er in Katwijk een patiëntenvereniging voor HCHWA-D, zoals de ziekte officieel heet en een Hyvespagina. Want aan die onwetendheid moet een eind komen en het taboe om hierover te praten moet worden doorbroken, vindt Janny de Vreugd. Haar initiatief is positief ontvangen. Al ruim zeventig mensen hebben zich aangemeld voor de nieuwsbrief van de vereniging.