Uitwisselen kennis helpt Katwijkse ziekte; deel III /5 reacties

Familieverhalen

De afgelopen achttien jaar hebben 161 mensen zich bij een erfelijkheidsarts in het LUMC gemeld met vragen over de Katwijkse ziekte. Dat is weinig, vergeleken bij de honderden mensen die met deze ziekte te maken hebben, of daarvoor vrezen, omdat ze niet zeker weten wie het in de familie wel of niet had.
Inmiddels is veel medische informatie beschikbaar. Maar omdat tot twintig jaar geleden nauwelijks iets bekend was over de ziekte, baseren betrokkenen zich vaak op de verhalen die binnen de familie bekend zijn. Medische feiten leggen het daar nog wel eens tegen af. Mede door de complexiteit van het onderwerp – de erfelijkheid, de onvoorspelbaarheid van de ziekte. Maar ook omdat rationele informatie niet altijd ‘landt’ in de emotionele woelingen van een patiënt, merkte oud-huisarts Jaap Timmers uit Katwijk. ,,Je intelligentie is zo groot als je emoties toelaten'’, is zijn ervaring.
Erfelijkheidsarts in het LUMC Saskia Lesnik Oberstein heeft vergelijkbare ervaringen. Volgens haar bestaat er een verschil tussen de echte werkelijkheid en de werkelijkheid die in een familie bekend is. ,,Als in jouw familie alle mensen met de Katwijkse ziekte voor hun 45ste zijn overleden, dan is dát jouw waarheid over de Katwijkse ziekte: daar ga je jong aan dood.’’

Niet over praten

De Vreugd, 47 jaar en moeder van vier kinderen, is drager van de ziekte HCHWA-D, weet ze sinds ze zich twee jaar geleden liet testen. Het was geen verrassing. Haar vader overleed toen ze zeven was en ook andere familieleden stierven jong.

,,Ik ben er open over en spreek veel mensen, maar ik merk dat anderen er heel weinig van weten.'’ Niet alleen de Katwijkers die er wel eens over horen praten, maar ook in families zelf heerst door onbekendheid met de ziekte vaak angst, merkt De Vreugd. ,,Mensen weten niet precies hoe het zit, of snappen het niet, want erfelijkheid is complexe materie. Er is ook nog een generatie is die er helemaal niet over praat. Zo van: het er niet is, zolang je er niet over praat. Dat is moeilijk voor de mensen binnen zo’n gezin die wel willen praten over het familieverleden van de ziekte, over hun toekomstverwachting of hun angsten.'’

Tot slot, merkt De Vreugd, zijn er de mensen die informatie zoeken over de Katwijkse ziekte, maar niet weten waar ze met hun vragen terecht kunnen. ,,En dat is allemaal ontzettend jammer. Ik weet vanuit mijn werk als psycholoog voor Huntington-, Parkinson en ex-kankerpatiënten dat praten en het delen van kennis heel waardevol voor mensen kan zijn. Een actieve patiëntenvereniging kan daarin een positieve rol vervullen.'’

Het gemis van zo’n vereniging voor HCHWA-D motiveerde haar om zelf iets op te richten. Inmiddels is een bestuur samengesteld, bouwt haar dochter aan een informatieve website en zijn al diverse informatiebijeenkomsten georganiseerd.